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Fragile X syndrome(염색체 이상 증후군)
관리자 조회수:1632 210.99.199.70
2012-10-30 13:40:59

X 염색체 취약 증후군은 X 염색체 관련 정신지체로, 일종의 유전성 장애이다(Shprintzen, 1997). 부모 가운데 주로 어머니의 영향으로 X 염색체와 관련되는 유전적 장애로서 다음 세대에도 계속해서 유전된다(Schoenbrodt et al., 1995). X 염색체 긴 가지의 취약한 부분이 증후군 발생의 원인이 되는데, 이 취약한 부분의 끝부분이 좁아져 비정상성을 일으킨다(Jung, 1989; Batshaw, 1997). DNA 혈액 검사를 통해 X 염색체 취약 상태를 진단할 수 있다. 최근 1991년도에 유전인자 결함이 되는 SMRI 염색체 이상(X염색체 취약으로 인한 정신지체)이 취약한 X 염색체를 가진 모든 사례에서 발견되었다(Batshaw, 1997). X 염색체 취약 증후군은 염색체 이상으로 인한 정신지체의 대표적인 증후군인 다운증후군에 이어 두 번째로 높은 발생률을 보이는데, X 염색체로 야기되는 모든 정신지체의 ⅓을 차지한다(Jung, 1989; Paul, 1995; Batshaw, 1997). 여성들에게서도 이 증후군이 발생하지만, 남성이 우선적으로 취약한 X 염색체의 영향을 받는다. 증후군의 증상은 남성이 여성보다 더 심하게 나타난다. Scharfenaker(1990)는 취약한 X 염색체 발생률이 남성은 1,000명 중 한 명 그리고 여성은 2,000명 중 한 명이라고 보고하였다.

● 감각통합특성: 보통 사람들은 무시하는 자극에 대해 지나치게 Hyperarousal // Paying too much attention 한다.

● 반대로 hypo arousal을 보이거나 중요한 메시지인데도 전혀 반응하지 않기도 한다.

● 운동계획에 문제가 있으며

● 저긴장성으로 소운동 약화 증세를 보임

● 촉각방어기제가 있으며 촉감에 대해 매우 민감하다.

● 새롭고, 혼동스럽고 시끄러운 장소에 대해 불안해하고 집중력장애를 보인다.

Fragile X syndrome: 기타 특징

언어지체(여성과 남성에 비슷)

청각기관 문제(중이염), 감각운동문제

구강운동 약화

낮은 인지능력

주의집중력 및 행동문제-사회적 상호작용 어려움

의사소통기능문제

 

 

   -대표전화 :579-5575(언어치료,감각통합장애 상담, 심리상담)

 

                                   -아이들의 꿈을 응원하는 천안언어치료센터-

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