- 1966년 Andreas Rett 박사가 처음으로 레트증후군에 대해 소개하였다(Gilbert, 1996). 이 증후군은 X 염색체에 있는 한 유전인자의 돌연변이(mutation)로 발생하는 유전장애이다. 지금까지 레트 증후군은 여성에게만 발생하는 것으로 보고 되었으며, 남성의 경우에는 발생한 사례가 없는데, 이는 유전자 돌연변이 증세가 남아 태아에게서는 출현하지 않음을 의미한다. 이 증후군의 발생률은 10,000명 내지 15,000명의 여아 중 한명꼴이다.

-출생 후 대략 9개월에서 12개월간의 초기발달은 비교적 정상적으로 이루어진다. 그러나 이 시점에서부터 신경학상의 퇴행이 나타나기 시작하고, 이전에 습득되었던 능력들을 종종 잃게 된다.

이 증후군에 해당하는 주요 증상들은 정신지체, 수의적인 손 운동 장애, 중심을 잃고 손이 계속해서 비틀어지는 증세, 실행증, 그리고 발작 등이다. 이러한 증상들이 대체로 여성에게 우세하게 나타난다.

● 앞서 언급한 바와 같이 아동이 어느 정도 정상적인 발달을 하다가, 점차적으로 정신과 신체적 이상증상이 나타난다. 저긴장성(hypotonia)이 첫번째로 나타나는 증후이다. 그리고 증후군이 진행되어가면서, 아동은 의도적으로 손을 사용하거나 말을 할 수 있는 능력을 잃게 된다. 기타 초기 증후에는 기기, 걷기, 눈 맞추기 감소 등이 나타난다. 그리고 기능적인 손의 사용-꽉쥐기, 씻기-을 잘하지 못하게 된다.

● 퇴행 발생기간은 갑작스럽게 일어난다.

레트 증후군의 다양한 문제증상 중에서 “실행증”(운동기능을 수행할 수 없슴)이 가장 심각하게 나타나는 증상이며, 이로 인해 자유로운 신체움직임이 힘들고, 눈 응시, 말산출이 힘들다.

레트 증후군 아동은 초기 단계에서 자폐증과 유사한 증상을 보이기도 한다. 발가락으로 걷기, 수면문제, 넓은 보폭, 이갈기, 씹기어려움, 느린 성장, 인지장애, 호흡문제 등도 나타난다.

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